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為了讓孩子健康長大，衛福部國民健康署今天(26日)召開記者會，宣布7月1日起正式推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」，大幅調高育齡家庭孕產期的檢驗補助金額，更將新生兒公費篩檢項目擴增至22項，納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，希望能早期發現基因缺陷的問題，提高治療效果。

衛生福利部部長石崇良出席記者會時表示，日前總統宣布「台灣人口對策新戰略—家庭支持篇」，希望透過增補助、減負擔，提高生育率，但是，除了催生之外，更希望孩子健康，因此，本次的新方案增加多項補助，包括針對孕婦提供產前遺傳診斷補助，由目前最高補助5,000元提高至7,000元，協助高風險孕婦及早掌握胎兒健康狀況；在血液細胞遺傳學檢驗上，將由最高補助金額1,500元提高至3,500元，協助具家族遺傳病史或經醫師評估有需求的民眾接受檢查；新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢(新生兒篩檢)由部分補助檢驗費200元提高為全額補助檢驗費750元，民眾只需負擔採檢院所的採檢、檢體運送等相關行政費用；公費篩檢項目也擴增到22項，落實及早發現、及時介入。

另外，本次方案的一大重點，是將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）正式納入新生兒公費篩檢項目，石崇良部長說，2023年健保核定補助SMA藥物，一針4980萬元的天價基因治療藥品，但是這個藥物的療效越早期越有效，因此納入常規的新生兒篩檢，及早發現在基因上有缺陷的孩子，就能及早治療，改變孩子的一生。

國健署表示，SMA為基因變異造成的罕見神經肌肉疾病，發病年齡自新生兒至成人皆可能，病程具高度差異。因應疾病複雜性，已委託中華民國人類遺傳學會編撰「SMA新生兒篩檢衛教諮詢手冊」，協助醫療人員掌握篩檢流程、結果判讀及轉介諮詢，提升衛教品質與家長理解，確保疑似異常個案能及早診斷與治療介入。國健署也說明，若相關檢查結果出現異常，將由診療院所提供適切的診斷、治療及遺傳諮詢服務，必要時也可轉介至國健署審查通過的14家遺傳諮詢中心，家長不必憂心。

參考閱讀

,國立教育廣播電台 ・ 5 分鐘前

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